lunes, 27 de julio de 2015

Más Sobre Autismo y Genética. Michel Wiggler

http://escrituraypersonalidad.blogspot.com.es/2014/11/heroes-de-silencio-autismo.HTML
 Noviembre 2014
(En otros posts anteriores se comentan estados de la persona afectada , convivencia en familias, atención especial , como puede repercutir la alimentación, reflejo de su personalidad en los trazos escritos , etc )

 En el post noviembre 2014, se publicaban datos sobre un excelente artículo donde se exponían los descubrimientos sobre genética  en el autismo,
 En el escrito anterior sobre esquizofrenia , julio 2015, se citan datos sobre las concluisiones que han llegado los neurocientíficos  sobre las mutación genética  (De Novo en el Numero de Copias) en la  causa de  esquizofrenia, y se insinúa que puede explicar asimismo  la del aspectro autista y otras patologías relacionadas con el desarrollo.
 Se amplian  y confirman esos  datos,  con los  estudios de Michel Wiggler  en el estudio de la genética del autismo, 

 Datos del artículo de Biomedicina  "Como resolver el Rompecabezas del autismo" , por Stephen S. Hall, publicado en red social por web  especializada en Grafología :

El trastorno fue descrito en 1943  por Leo Kanner, EEUU. La naturaleza del cuadro clínico es compleja y paradógica  por lo que se habían presentado varias hipótesis que no se consolidaron ante el análisis científico ni dee sentido común, desde  según el tipo de cuidados y relación o  ingredientes en vacunas infantiles.
  La  genética siempre fue una ruta de exploración por lo que los investigadores han pasado años en busca de mutaciones sospechosas.  Empezaron a estudiar minuciosamente los genomas en busca de pequeños errores de ADN  que aportaron poca información. Se vieron algunas variantes genéticas de efecto insignificante en  personas con autismo 

 Hace mas de cincuenta años, Wiggler cuando era estudiante conocio un chico con autismo,  le parecio tan diferente,  que no pudo olvidarlo en toda la vida. Quedo fascinado por el misterio biológico que podía explicarlo .
  En principio, Wiggler dedicaba su carreta genética en la investigación sobre el cáncer , a la que aporto importantes innovaciones y resultados. Observó que la enfermedad es provocada por mutaciones espontáneas. Suponían cambios nuevos en las mutaciones de ADN, por eso la jerga de los genetistas les llaman De Novo. No eran pequeños errores tipográficos del ADN , sino enormes trozos de texto duplicado o ausente , por eso son Mutaciones de Novo en el Numero de Copias  (como en la esquizofrenia)

 Resultat d'imatges de mutaciones de novo  Wigler
 En 2003 James Simons y su esposa, padres de una hija con ese diagnóstico, crearon la Fundación Simons. la fundación había recibido una subvención para un proyecto de investigación y propusieron a Wiggler avalarla. Debido a su experiencia de haberle llamado la atencion un chico autista   hacia 40 años, aceptó encantado.
  Gracias a su investigación sobre el cáncer,  su equipo ya había desarrollado la tecnología para detectar mutaciones surgidas, e instaron a la fundación Simons a buscar familias en las que un miembro tuviera autismo ,mientras padres y otros hermanos  fueran sanos.
Fue todo un reto investigar como esas mutaciones jugaban un papel importante en enfermedades de desarrollo temprano.
  Aunque en el  Genoma Humano se había presentado el ADN como una única secuencia de letras, a partir de ahí los investigadores catalogaron variaciones  que consistían en miles de pequeñas diferencias entre una o  dos letras. Estas "rarezas"eran duplicaciones, agujeros, o extensiones de segmentos  repetidos, conocidos como,  la citada , Variación en el Número de Copias. estas variaciones eran de novo exclusivamente de los sujetos con diagnóstico del  aspectro autista.
Esta variación del número de copias, en el autismo  es  específica en el brazo corto del cromsoma16.(Los cromosomas son 22 pares  con   de ADN que contienen los genes)
 El grupo Wiggler y otros investigadores importantes, identificaron hasta 300 genes relacionados con el autismo . Algunos pueden estar presentes en el desarrollo prenatal y otros se ponen en marcha después del nacimiento.  Unos intervienen en  la sinapsis .-unión de las células- y otros a la forma en que el ADN se activa dentro de las células.
 Alguno de ellos están relacionados con la esquizofrenia y discapacidad intelectual. Los subtipos de autismo y su gravedad parece que esté asociados a los tipos de genes que intervienen.

Resultat d'imatges de mutaciones de novo  Wigler
   Tras empezar a publicar en 2007 en la revista Science  y culminar con un informe de hace menos de un año  en Nature, Wiggler y sus colaboradores  han renovado totalmente la historia de los orígenes genéticos del aspectro autista, demostrando que   las  mutaciones de novo raras  tienen grandes efectos sobre el desarrollo  y función neurológica.
 Se están dando  otros pasos , usando genes específicos como pistas, para identificar vías que puedan arrojar luz  sobre el funcionamiento del desorden y posibles terapias. Reconocen que aún hay mucho camino por recorrer.

  Resultat d'imatges de mutaciones de novo  wigler
  Recogida de datos,  J  Motis P

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