jueves, 13 de noviembre de 2014

Héroes de Silencio. Autismo.

El silencio de no hablar.
El silencio de cuando piensa  el alma,
 sin poderse expresar.


 El autismo que aparece más o menos en uno de cada 100 niños, se define como un trastorno de desarrllo que afecta a la capacidad social , de comunicación y de lenguaje, Tabien afecta a la relación con elentorno general, tienen percepciones diferentes y reacciones imprevisibles.  Se acostumbra a disgnosticar  al evidenciarse entre los dos y tres años de edad,su difecultad de adquirir lenguaje, cursando con trastornos de conducta y difícil desarrollo  intelectual,  que se estanca en la etapa  de simbolización en los más desarrollados. 
 El autismo clásico, el síndrome de Asperger (cuadro menos grave) y el trastorno no específico del desarrollo son tres cuadros relacionados con el aspectro autista. Los macroestudios  abarcan este aspectro en general.

Entre las causas que se estudian son los componentes genéticos.
Ultimamente se han hecho en este sentido  los  dos mayores estudios sobre genética del autismo habidos hasta la fecha:
  •   El primero implica a 37 instituciones cinetificas internacionales , incluidas dos españolas ,  ha sido coordinado por el neurocientífico y genetista Joseph Buxbaum, del Hospital Mount Sinai de Nueva York, y analiza el genoma de 3.871 autistas y 9.937 controles emparentados. 
  •   El segundo ha sido coordinado por Michel Wigler, del Laboratorio Cold Spring Harbor, también en Nueva York, y examina el genoma de 2.500 familias con un hijo autista, con un particular foco en las mutaciones de novo, que pueden superar el 20% de todas las mutaciones de riesgo según su análisis.

Estos  últimos macroestudios identifican  de cien genes implimáscados.- Segun  estos estudios las mutaciones  de novo ocurridas en los óvulos y esperma de los pades dan lugar a casos sin precedentes familiares. 
 Los estudios sobre las mutaciones de novo  aportan la fotografia teórica mas completa de como numerosos cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro de los niños con autismo.

En el riesgo de desarrollarlo se revelan tres grandes rutas, las dos primeras esperables a tercera sorprendente 
  •  La formacion de la sinapsis
  •  El control de los genes cerebrales 
  •  La cromatina, que contiene amplias áreas de genes relacionadas con la respuesta  al entorno.

Los resultados tienen implicaciones inmediatas para el diagnéstico genetico , con un modesto 20% de capacidad predictiva, que se espera se multipliquen en los próximos años ,gracias a:
  • Trabajo durante teiempo de los neuricientíficos  que tendrán que aclarar como estos genes afectan al cerebro.  Los descubrimientos tiene que trasladarse a estudios moleculares y celulares para conseguir futuros beneficios a los afectados y sus familias 
  •  Y los Farmacólogos que "podran dirigir sus dardos quimicos contra toda una nueva bateria de dianas"  Un estudio como éste crea una industria para muchos años, con laboratorios buscando los efectos fisiológicos de los cambios genéticos que se han encontrado, y buscando fármacos para contrarestar sus efectos.
  •  La secuenciacion de los exomas - parte del ADN-al alcance  de los servicios de psiquiatria hospitalarios.
 Mark Daly, del Instituto Broad MIT y Harvard, Reconoce que la genética que subyace al autismo es altamente compleja, y que solo con acceso a grandes muestras es posible trazar las mutaciones implicadas y entender los mecanismos. 

    La genética del autismo se abre camino entre la complejidad del cerebro humano.

    J Motis P.-  Datos  y resumen del artículo 

    "Halladas las tres rutas genéticas del autismo", autor Javier Sanpedro.

    Publicado en EL País  el 29 de Octubre de 2014


    2 comentarios:

    1. Excelente y recomendable entrada. Gracias!!! No sé porqué, no se publican los comentarios. Veamos si este sale....

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    2. Esta comunicación, sí ha salido. Otras no me constan. Encantada de que le haya interesado. Gracias a usted.

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