. Grafopatología. Estudio Sobre Origen de la Esquizofrenia. Mutaciones Genéticas

La Esquizofrenia es una enfermedad mental caracterizada por una pérdida del juicio de la realidad y una amplia desorganiozación de la personalidad con imposibilidad de motivar una conducta organizada.
 Como causa se ha ido  suponiendo  un defecto bioquímico de la microestructura cerebral y ha motivado importantes estudios.
 Existen variedasd de síntomas indicadores, entre ellos alteraciones del pensamiento como alucinaciones y varias anomalías  en la conducta y movimientos.

  Según el artículo: "Encuentran la evidencia mas fuerte del origen de la esquizofrenia", los científicos determinan las mutaciones genéticas que proporciona ese trastorno.(publicado en red social). Fuente: Nature revista neurocientífica.  

  En términos generales, un cerebro sano es capaz de funcionar correctamente gracias al equilibrio preciso  entre las señales químicas que excitan e inhiben la actividad de las células nerviosas.
 Los investigadores que estudian los trastornos psiquiátricos ya habían sospechado previamente que la interrupción de éste equilibrio es lo que contribuye a la esquizofrenia. La primera evidencia de que unas mutaciones genéticas interfieren con la señalización excitatoria fue hallada en el año 2011 por el mismo  equipo que presenta el estudio mas reciente que confirma esos hallazgos previos y  además proporciona la evidencia de que la interrupción de la señalización inhibidora también contribuye a la esquizofrenia.

    El estudio corresponde a un equipo internacional de científicos  dirigido por investigadores de la Universidad de Cardiff, Gales, proporcionando la evidencia mas contundente hasta la fecha de las causas de esa enfermedad.
  En un estudio realizado a varios miles de personas determinaron que el origen de ese trastorno estaría en una serie de mutaciones genéticas  que intervienen en el equilibrio de la señalización neuronal ,  tanto inhibidora como excitatoria .
 Ha sido el estudio mas extenso sobre el tema.  El equipo encontró que mutaciones ligadas a esa enfermedad perturban conjuntos específicos de genes  que alteran el desenvolvimiento saludable del cerebro y de sus funciones.
 El trabajo se basa en dos estudios de referencia dirigidos por miembros de la citada universidad de Cardiff ; en esos estudios fueron identificados más de 100  zonas del genoma humano relacionados con el riesgo  de desarrollar la enfermedad.
 Para consolidar las conclusiones los científicos compararon los datos genéticos  de mas de once mil pacientes, y un grupo de control de mas de 16 mil personas sin la enfermedad.
En todos ellos buscaron tipos de mutaciones conocidas como Variaciones en el Número de Copias , (CNV) que consisten el la eliminación o duplicación de grandes segmentos de ADN
 Comparando ese dato entre los enfermos y el grupo de control, el equipo fue capaz de demostrar que las mutaciones en los individuos enfermos de esquizofrenia tienden a alterar los genes implicados en aspectos específicos de la función cerebral. Como se ha indicado, relacionados con el equilibrio de la señalización excitación-inhibición.

 Estas Variaciones del Numero de Copias  CNV ,también son sospechosas de estar involucradas en otros trastornos del desarrollo , entre ellos el aspectro autista.

 Desde de la Universidad de Cardiff se muestran satisfechos de sus conclusiones sobre la enfermedad que hasta hace muy poco tenia perplejos a los científicos. Se supone que tienen una pieza muy importante del rompecabezas que
ayudará a desarrollar un modelo coherente de la enfermedad.  lo que permitirá dirigir esfuerzos urgentes hacia nuevos tratamientos , ya que las terapias estaban estancadas desde los años 70 .
 Hug Perry ,presidente de un importante centro de neurociencia relacionado con la enfermedad mental, reconoce que el trabajo ayuda a conocer las causas de la esquizofrenia, y en el futuro puede conducir a nuevas formas de predecir el riesgo y tener base para nuevos tratamientos , basados en la composición de la genética individual.

 Resumen, J. Motis  P